孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)简称孤独症,俗称自闭症,是一组以社交障碍、兴趣范围狭窄、重复刻板行为主要特征的神经发育障碍性疾病。全球患病率约为1%。ASD症状起病于婴幼儿期,致残率高,可持续至青春期、成年期,成年后多不具备独立生活和工作能力,给患儿家庭及社会造成沉重的精神和经济负担。

孤独症谱系障碍(ASD)正逐渐成为备受社会关注的公共卫生问题。2020 年美国 8 岁儿童中 ASD 的患病率高达 1/36,较 2018 年增长近 22%,这一数据的 “飙升” 引发了广泛担忧。除了诊断标准变化、社会认知提升等因素外,某些环境因素的 “诱畸” 作用也可能难辞其咎。
目前,ASD 的病因和发病机制尚未形成共识,普遍认为是遗传与发育早期风险因素相互作用的结果。由于缺乏有效的 “生物学标记”,临床诊断多依靠症状判断,难免存在误诊或漏诊情况。ASD 具有极强的异质性,没有两例患儿的病质完全相同,其程度轻重不一,还常伴有语言、智力、情绪、行为及人际交往等方面的功能失调或损害。
对于 ASD 的干预,康复教育和训练仍是主要手段,目的是最大程度改善患儿的生活自理能力和生存质量,同时促进其社交技能与沟通能力的发展,发挥潜在特长,降低残疾率和共病率,并为患儿家庭提供支持。但目前各种干预措施良莠不齐,经循证实践证明有效的干预方法十分有限,且疗效评估存在争议,这些方法并非针对 “病因” 治疗,很难实现真正 “治愈”。
在循证实践的干预方法中,基于行为分析科学的方法适用于 5 岁及以下儿童,通过应用行为分析(ABA)技术,将任务分解为小步骤,配合提示与强化手段,帮助患儿掌握技能,不过该方法存在一定争议。基于发展、个体差异和人际关系的模式则以儿童为中心,注重改善亲子或同辈互动。自然发展行为干预(NDBI)结合行为和发展原则,在自然环境中开展教学。孤独症和相关交流障碍儿童的治疗和教育(TEACCH)强调结构化教学,适用于不同年龄段。心理治疗中的认知行为疗法(CBT)可缓解学龄期儿童和青少年的焦虑,团体社交技能干预则有助于提升青少年和年轻人的社交能力。此外,早期父母介导的干预能通过指导父母与幼儿互动,产生积极效果。
我国的 ASD 干预仍处于发展阶段,以引进国外方法为主,同时也在重视循证实践方法。国内康复机构使用的多种干预方法中,部分与国际接轨,且强调家庭参与的重要性。不过,我国 ASD 干预存在一些问题,如引入的方法可能 “水土不服”,融合教育不完善,经济欠发达地区诊疗康复状况堪忧,大龄 ASD 患者的支持体系不足等。
ASD 的药物治疗情况
在药物治疗方面,目前尚无药物能改善 ASD 的核心症状,药物主要用于缓解伴发的行为和情绪问题,如易怒、攻击性、注意缺陷多动障碍、睡眠问题等,且使用时需权衡利弊。
ASD 干预的未来方向
未来,ASD 的干预需要医疗卫生、特殊教育、残联、康复机构及社区等多方协调,整合资源与方法,实现普惠。加强基层医师培训,推广有效的筛查诊断工具,关注资源匮乏地区的干预需求,都是亟待开展的工作。只有各方共同努力,才能为 ASD 患儿及其家庭带来更多希望。